Qual è la sindrome del cuore sinistro ipoplastica?

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è una malattia cardiaca congenita grave e rara. In questa sindrome, il cuore fetale non si sviluppa normalmente, quindi il ventricolo sinistro è sottodimensionato e troppo debole per pompare il sangue nel corpo. Alcuni bambini sopravvivono poche settimane con questa condizione, ma senza un intervento chirurgico, l’insufficienza cardiaca è inevitabile.

Spesso, il cuore sinistro ipoplastico viene diagnosticato mediante ecografie di routine. Le minuscole dimensioni del ventricolo sinistro sono una sicura indicazione della condizione per i radiologi più esperti. La diagnosi è confermata dall’ecocardiogramma fetale, che è simile a un ecografia, ma guarda in modo più specifico al cuore fetale. La diagnosi precoce è preziosa per i genitori, anche se stressante, perché dà loro l’opportunità di prendere decisioni su quale tipo di assistenza perseguire.

Solo pochi decenni fa, a molti genitori è stato detto che i loro bambini con ipoplasia ventricolare sinistra non potevano sopravvivere. Tuttavia, un numero maggiore di bambini ora sopravvive e vive con questa condizione. A meno che non si verifichino complicazioni, un bambino con sindrome cardiaca sinistra ipoplastica può spesso godere di molti anni di attività prima che diventino necessari ulteriori interventi.

Quando i genitori si trovano ad affrontare una diagnosi di sindrome del cuore sinistro ipoplasico, ci sono tre opzioni per il trattamento. Il primo è non fare nulla, chiamato cura compassionevole. Fino a poco tempo fa, la maggior parte dei cardiologi riteneva che la cura compassionevole fosse davvero la scelta migliore per i bambini con HLHS. Invece di sottoporre il bambino a più interventi chirurgici, il bambino poteva semplicemente morire in modo naturale. Cardiologi e genitori che hanno scelto questa opzione hanno ritenuto che lasciare andare i bambini senza sottoporli a trattamenti rischiosi ha dato dignità alla loro morte ed è stato più facile per tutti gli interessati, anche se straziante.

Tuttavia, il miglioramento dei tassi di sopravvivenza della chirurgia ha cambiato radicalmente l’opinione di molti cardiologi, sebbene il valore della cura compassionevole sia ancora fortemente contestato. Lo sviluppo della chirurgia di Fontan, una serie di procedure chirurgiche messe in scena eseguite in 3-4 anni, fornisce la seconda opzione per i genitori che non desiderano cure compassionevoli. Anche se allevia i sintomi dell’HLHS, la chirurgia di Fontan non può “aggiustare” il cuore. Compra semplicemente il tempo, fino a 30 anni, prima del trapianto.

La chirurgia di Fontan fu inizialmente eseguita come un singolo intervento chirurgico, in cui le vena cava inferiore e superiore erano collegate attraverso un tunnel costruito attraverso il cuore. La cava superiore era quindi collegata alle arterie polmonari, che stabilivano il flusso sanguigno passivo ai polmoni. Il cuore quindi pomperebbe sangue solo al corpo attraverso il ventricolo destro, rendendo il ventricolo sinistro ipoplastico non più necessario.

La sopravvivenza precoce dei pazienti di Fontan non era favorevole. Per aumentare la sopravvivenza, i chirurghi hanno iniziato a rompere i passaggi dell’intervento. Col tempo, tre passaggi divennero il metodo preferito. In primo luogo, uno shunt sarebbe posizionato poco dopo la nascita per aiutare il cuore. In circa 3-4 mesi, la procedura di Glenn collegava la vena cava superiore alla valvola polmonare e, infine, a 2-5 anni, la procedura di Fontan collegava la vena cava inferiore e superiore.

Molti chirurghi hanno iniziato a sostituire il tunnel intra-cardiaco con uno shunt extra-cardiaco (ECC). Sebbene alcuni chirurghi preferiscano ancora il tunnel tradizionale, l’ECC viene eseguito su un cuore caldo e ha molte meno complicazioni. Sta diventando il metodo preferito per la procedura di Fontan, poiché gli studi dimostrano che è altrettanto efficace del tunnel.

Molti genitori desiderano evitare gli interventi multipli e scegliere invece il trapianto. Un trapianto di cuore di successo comporta relativamente poche limitazioni e la salute totale del cuore. Tuttavia, la disponibilità di cuori per il trapianto è variabile. Inoltre, l’aspettativa di vita è di gran lunga inferiore rispetto a quelli con la chirurgia di Fontan.

Con la chirurgia di Fontan, c’è ancora la possibilità futura di trapianto quando il cuore fallisce. La soluzione a un cuore trapiantato in difetto è un altro trapianto. Se il cuore iniziale è stato rifiutato, i secondi trapianti hanno una percentuale di successo ancora più bassa.

La decisione su come affrontare la sindrome del cuore sinistro ipoplasico in un bambino è altamente personale e dovrebbe essere ben informata. Se viene effettuata una diagnosi fetale, i genitori possono avere 20 settimane per trovare l’ospedale migliore, decidere quale sia la procedura chirurgica migliore e trovare supporto da altri genitori. Anche se il ventricolo sinistro ipoplasico era una volta una condizione invalicabile, il miglioramento dei tassi di sopravvivenza dà speranza a tutti coloro che potrebbero trovarsi di fronte a questa diagnosi e alla difficile decisione che essa genera.