Cos’è l’omocistinuria?

L’omocistinuria, chiamata anche carenza di beta-sintasi della cistationina, è un disturbo ereditato geneticamente che causa il metabolismo disfunzionale di un amminoacido chiamato metionina. I bambini nati con questo disturbo sono a rischio di disabilità intellettiva, convulsioni e trombosi se non diagnosticati e trattati rapidamente. Non esiste una cura per l’omocistinuria, ma un trattamento precoce può impedire il peggior sviluppo dei sintomi.

L’omocistinuria è ereditata in modo autosomico. Ciò significa che i geni coinvolti nello sviluppo del disturbo non si trovano sui cromosomi sessuali. Inoltre, il disturbo è recessivo, il che significa che un bambino deve nascere con il disturbo entrambi i genitori devono portare e trasmettere una copia difettosa del gene. Il disturbo è raro, con una frequenza globale di circa 1 su 344.000.

Il deficit di cistationina beta-sintasi è un disturbo multisistemico, il che significa che colpisce molti diversi sistemi corporei. Le persone con questo disturbo non possono metabolizzare correttamente la metionina. Questo porta ad un accumulo di una proteina chiamata omocisteina, che danneggia fibre elastiche e di collagene di molti tipi di muscoli, ed è tossica nel tessuto cerebrale. Le persone con questo disturbo hanno un’aspettativa di vita ridotta, in particolare se la diagnosi non viene fatta all’inizio della vita.

I sintomi di omocistinuria sono evidenti nel sistema nervoso centrale e nel sistema cardiovascolare, così come nei muscoli e nel tessuto connettivo. I possibili sintomi del disturbo includono disabilità intellettiva, aumento del rischio di trombosi, aumento del rischio di disturbi psichiatrici, convulsioni, glaucoma, miopia, atrofia dei muscoli oculari e gonfiore delle arterie. I bambini nati con il disturbo tendono anche a condividere alcune caratteristiche fisiche, tra cui arti lunghi, ginocchia e piedi ad arco alto.

L’omocistinuria non è curabile, ma può essere gestita con una dieta appropriata e alcuni tipi di farmaci. Circa il 50% delle persone con il disturbo può essere trattato efficacemente con dosi elevate regolari di vitamina B6 e non richiede ulteriori trattamenti. Le persone che non rispondono positivamente a questo trattamento potrebbero dover seguire una dieta speciale. La dieta raccomandata è a basso contenuto di proteine ​​e particolarmente bassa in metionina e in certi altri aminoacidi. Questa dieta aiuta a ridurre la velocità con cui l’omocisteina si accumula nel corpo.

La dieta a bassa metionina deve essere utilizzata in combinazione con un farmaco chiamato betaina, che converte l’omocisteina in metionina. Ciò riduce ulteriormente il tasso di accumulo di omocisteina, consentendo alla metionina di essere incorporata nelle riserve proteiche del corpo. Il farmaco converte costantemente piccole quantità di omocisteina in metionina, ma non può tenere il passo con un ritmo rapido di produzione di omocisteina, pertanto il farmaco deve essere usato in associazione con la dieta a bassa metionina. Il farmaco e la dieta insieme possono prevenire livelli tossici di accumulo di omocisteina e prevenire lo sviluppo di sintomi di malattia.