Cos’è lo screening PKU?

Lo screening PKU è uno screening neonatale raccomandato in cui un clinico controlla se un bambino ha fenilchetonuria (PKU), un raro disordine metabolico. Questo test viene eseguito regolarmente dopo la nascita in molte regioni del mondo, spesso entro le prime 24 ore dalla vita del bambino. È uno tra un gruppo di screening neonatali che hanno lo scopo di identificare i problemi in anticipo in modo che possano essere affrontati prima che possano causare complicazioni. Questi screening sono offerti ai neo-genitori da pediatri e neonatologi che possono anche discutere di screening opzionali aggiuntivi che possono essere raccomandati per situazioni specifiche.

Le persone con fenilchetonuria non sono in grado di processare la fenilalanina, un aminoacido importante. La fenilalanina si accumula nel corpo come risultato, portando allo sviluppo di problemi neurologici tra cui convulsioni e danni cerebrali. I danni possono manifestarsi in poche settimane, il che rende fondamentale identificare la fenilchetonuria con uno screening della PKU il prima possibile, in modo da poter prendere provvedimenti per affrontarlo.

Classicamente, lo screening PKU è fatto con un tallone. Il tallone del bambino viene strofinato con alcool e punteggiato per raccogliere un piccolo campione di sangue che può essere eseguito per controllare la fenilchetonuria. A volte il test viene condotto con l’urina. Se i risultati sono negativi, al bambino viene dato un certificato di buona salute e, se sono positivi, il bambino viene indirizzato a uno specialista metabolico. Il medico può formulare raccomandazioni sulla gestione della PKU per ridurre il rischio che il bambino sviluppi problemi neurologici.

La PKU è genetica e l’incidenza varia tra le diverse popolazioni. Le persone che hanno una storia familiare di PKU dovrebbero essere sicuri di menzionarlo prima di uno screening della PKU, e le persone dovrebbero anche assicurarsi che i loro medici abbiano familiarità con la loro storia familiare in generale. Questo può essere usato per identificare i fattori di rischio che possono essere considerati quando si raccomandano screening neonatali.

Se un bambino non viene controllato per PKU con uno screening PKU e il bambino ha la condizione, i sintomi si presenteranno entro poche settimane. Possono includere un odore di muffa, un’eruzione e irrequietezza. Se i genitori notano un cambiamento nel loro bambino, indipendentemente dal fatto che il bambino sia stato sottoposto a screening per disturbi comuni, devono contattare un pediatra per una valutazione. Una vasta gamma di cose può portare a cambiamenti di personalità, eruzioni cutanee, alterazioni nei modelli di sonno e altri problemi in un neonato, ei medici sono generalmente felici di condurre un esame per essere sicuri.