Cos’è l’epilessia mioclonica?

L’epilessia mioclonica è una malattia medica caratterizzata da convulsioni che colpiscono principalmente i muscoli del collo, delle spalle e delle braccia. Le convulsioni sono “fallimenti” neurologici, o problemi con la segnalazione nel cervello, le persone che hanno crisi ricorrenti si dice che spesso soffrono di epilessia, che è la sua condizione definita. Le convulsioni che sono specificamente miocloniche provocano uno spasmo o una contrazione dei muscoli del collo e delle braccia, spesso violentemente. Non tutte le crisi miocloniche sono indicative di epilessia – le persone possono e spesso le vivono isolate o solo sporadicamente – ma spesso fanno anche parte di un disturbo convulsivo più ampio. La condizione viene spesso diagnosticata per la prima volta nei bambini e le variazioni giovanili del disturbo potrebbero non essere così gravi. Quando il problema è “progressivo”, però, può essere pericoloso per la vita, le persone con questa variazione spesso scoprono che le loro crisi peggiorano ogni volta che colpiscono, e il potenziale per danni permanenti al cervello aumenta con ogni episodio. Gli esperti medici non sono sicuri di quali siano le cause delle crisi miocloniche e dell’epilessia, ma entrambe le condizioni di solito possono essere trattate con farmaci.

L’epilessia è un gruppo di sindromi neurologiche che derivano dal cervello e colpiscono il sistema nervoso, provocando di solito convulsioni. Un attacco è causato da un improvviso scoppio di attività elettrica in una certa parte del cervello. L’epilessia mioclonica si presenta principalmente come convulsioni nel collo, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Esistono molti tipi di epilessia che sono normalmente classificati in base a una serie di fattori, come l’età di esordio della malattia, il tipo di convulsioni, la porzione di cervello coinvolta, la causa della condizione e ciò che scatena gli episodi . Gli esperti di solito stimano che l’epilessia in qualche forma si verifica in circa 1 su ogni 1.500 persone.

Il mioclono è un tipo di crisi che provoca un breve episodio di contrazioni muscolari involontarie, principalmente nel collo, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Questi di solito si verificano al mattino poco dopo il risveglio, ma possono anche verificarsi durante il sonno. Molte persone hanno occasionalmente episodi mioclonici come singhiozzo o inizio di sonno, ma mai sviluppare epilessia. Per ricevere una diagnosi di epilessia, una persona di solito deve avere un modello stabilito dello stesso tipo di crisi in un breve lasso di tempo.

L’epilessia mioclonica giovanile (JME) è una delle forme più comuni della malattia. Rappresenta tra il 5% e il 10% di tutte le sindromi epilettiche. Generalmente è una condizione genetica che di solito compare tra i 12 ei 18 anni.

Le storie cliniche dei pazienti con JME rivelano che molti di loro hanno avuto crisi di assenza da piccoli. Un “sequestro di assenza” comporta un momento di fissazione o “spaziatura” quando la persona non risponde a nessun stimolo esterno. Questi episodi di solito passano rapidamente e la persona che ha il sequestro non è in genere consapevole dell’esistenza di qualcosa di insolito. Ai bambini che li hanno regolarmente viene spesso diagnosticata una condizione chiamata epilessia di assenza infantile (CAE). Circa il 15% dei bambini con CAE alla fine sviluppa JME.

Gli individui con JME generalmente non perdono conoscenza durante le crisi e di solito non hanno problemi mentali come risultato. Mentre non esiste una cura, le convulsioni JME possono di solito essere controllate con successo attraverso i farmaci. Nella maggior parte dei casi la medicina deve essere presa a vita ma, con il trattamento, i pazienti con JME possono generalmente partecipare alle normali attività senza ostacoli.

Un gruppo molto più debilitante di disturbi epilettici è l’epilessia mioclonica progressiva (PME). Questi includono, tra gli altri, la sindrome di Dravet, la malattia di Unverrict-Lundborg, la malattia di Lafora e le encefalopatie mitocondriali. I pazienti con PME sperimentano sia crisi miocloniche che tonico-cloniche.

Un attacco tonico-clonico, un tempo chiamato grande centro commerciale, inizia con un improvviso irrigidimento dei muscoli del corpo. La persona perde conoscenza, cade e inizia a tremare dappertutto. Questo tipo di convulsioni è dannoso non solo fisicamente, ma spesso causa anche una perdita di capacità del metallo. Il trattamento è molto difficile, dal momento che le droghe spesso perdono la loro efficacia nel controllare le convulsioni dopo un breve periodo di tempo.

I ricercatori non sanno esattamente cosa causa l’epilessia nelle sue molteplici forme. Diversi geni sono stati identificati come causa di alcune forme di disturbo, il che è un significativo passo avanti nel prevedere e prevenire alla fine la malattia. Mentre attualmente non esiste una cura, sono stati compiuti passi da gigante nel trattamento. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata una crisi mioclonica e l’epilessia possono condurre una vita normale purché si attengano a un regime specifico di farmaci e monitoraggio.