Cos’è l’Albinismo Oculocutaneo?

L’albinismo oculocutaneo è una condizione genetica caratterizzata da una ridotta produzione di melanina. Gli individui con albinismo oculo-cutaneo hanno una pigmentazione nettamente chiara degli occhi, dei capelli e della pelle. Sensibili alla luce solare naturale, quelli con albinismo oculo-cutaneo spesso subiscono un’analisi sociale a causa del loro aspetto discreto. Non esiste un trattamento stabilito. Possono essere prese misure proattive per proteggere la pelle e possono essere necessarie procedure mediche per ridurre gli effetti dello sviluppo muscolare compromesso che compromette la vista.

Una valutazione completa, inclusa una storia medica completa, è necessaria per diagnosticare l’albinismo oculocutaneo. È essenziale stabilire quando sono iniziati i segni di perdita della pigmentazione per misurare il tipo e la gravità della condizione. Poiché è noto che l’albinismo influisce negativamente sulla vista e sulla salute degli occhi, può essere eseguito anche un esame oculistico completo. L’esame viene somministrato per rilevare anomalie all’interno dell’occhio interno che possono contribuire a movimenti involontari e disturbi della vista.

Appartenente alla famiglia dei disordini autosomici recessivi, l’albinismo oculocutaneo si verifica quando la mutazione genica altera la produzione di melanina. Ci vuole solo una singola mutazione del gene per innescare l’insorgenza dei sintomi. Affinché questa forma di albinismo possa presentarsi, la mutazione cromosomica deve essere trasmessa all’individuo da entrambi i genitori: se ereditata da un genitore, l’individuo rimarrà asintomatico e portatore. A seconda della mutazione, ci possono essere quattro gradi di albinismo oculo-cutaneo che possono presentarsi da uno a quattro in gravità, con il primo più pronunciato.

Gli individui con albinismo dimostreranno segni modellati che sono facilmente riconoscibili. Il grado di perdita della pigmentazione determinerà l’equità della propria carnagione. Se la produzione di melanina è intermittente, l’individuo può mostrare sottili variazioni nel tono della pelle. Spesso i capelli e gli occhi sono estremamente leggeri al punto di apparire quasi privi di colore. La menomazione pronunciata è l’unico sintomo di albinismo oculocutaneo che può presentare problemi di routine che richiedono regolari esami oculistici.

Lo sviluppo anormale degli occhi, caratterizzato da disfunzione del nervo e della retina, contribuisce alla compromissione della trasmissione dei segnali sensoriali e della distorsione dell’immagine associata. L’errata interpretazione dei segnali nervosi da parte del cervello provoca spasmi muscolari che costringono l’occhio a perdere la concentrazione o a vagare da solo. Ulteriori segni di visione alterata possono includere sensibilità alla luce, incapacità di concentrazione e pronunciata miopia o miopia.

Quelli con albinismo di solito devono adottare misure precauzionali per proteggere la loro pelle e gli occhi. Qualsiasi grado di albinismo aumenta il rischio di cancro della pelle, quindi limitare l’esposizione al sole è essenziale per ridurre la possibilità di scottature. Occhiali da vista con lenti colorate vengono spesso indossati per aiutare a migliorare e proteggere la vista. La chirurgia può essere raccomandata per attenuare le presentazioni accentuate dei disturbi degli occhi muscolari, come lo strabismo, che altera la visione e il nistagmo, che causa movimenti involontari agli occhi.