Cos’è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è una condizione ereditaria che colpisce i muscoli del corpo. Ci sono 20 diversi tipi di questa condizione, e tutti comportano un progressivo deterioramento dei muscoli, portando a debolezza e disabilità. Il tipo più comune di distrofia muscolare è chiamato distrofia di Duchenne. Altri tipi comuni comprendono Distrofia Miotica, Distrofia dei cingoli e Distrofia facio-scapolo-omerale.

L’età in cui si manifesta la distrofia dipende dal tipo di distrofia muscolare. Questa condizione può colpire in qualsiasi momento dalla nascita a circa 40 anni di età. È una condizione genetica, il che significa che è ereditata attraverso geni anormali dai propri genitori. La distrofia di Duchenne si manifesta solo nei maschi, ma può essere trasmessa da una madre portatrice del gene anormale. Con la Distrofia Miotica, c’è la possibilità che la metà dei bambini di una coppia ne risenta.

Il sintomo principale della distrofia muscolare è un progressivo indebolimento dei muscoli. I muscoli si deteriorano a tal punto che alla fine si verifica l’immobilità. Questa condizione colpisce i muscoli del corpo e, in alcuni casi, i muscoli facciali. La scala temporale del deterioramento è solitamente molto lenta, ma in alcuni casi è abbastanza grave da ridurre l’aspettativa di vita.

La diagnosi di solito avviene dopo che è comparsa la debolezza muscolare. Gli esami del sangue sono necessari per identificare il gene anormale e identificare la quantità di deterioramento muscolare che si è verificata. Vengono eseguiti anche test a ultrasuoni e test elettrocardiografici. Questi test per danni alle irregolarità del cuore e del cuore. Anche i test per l’attività muscolare elettrica sono comuni.

Ci sono alcune importanti complicanze che possono verificarsi a causa della distrofia muscolare. Questi possono includere gravi infezioni al torace che possono portare a difficoltà respiratorie. Ci può anche essere la possibilità di curvatura della colonna vertebrale a causa dell’indebolimento dei muscoli. Anche il muscolo cardiaco può diventare debole.

Non esiste una cura o trattamento per la distrofia muscolare. La fisioterapia può aiutare a prevenire qualsiasi deformità nelle fasi successive della malattia. Le persone che portano il gene anormale dovrebbero chiedere il parere di un medico se stanno pensando di avere figli. I test possono identificare eventuali anomalie nelle prime fasi della gravidanza e possono mostrare se il gene è presente nel nascituro.