Che cos’è Porphyria Cutanea Tarda?

La porfiria cutanea tarda è il tipo più comune di gruppo di deficienze enzimatiche classificate come porfiria. È causato da livelli insufficienti di uroporfirinogeno III decarbossilasi, o UROD, che codifica il quinto enzima richiesto nella produzione di eme, una molecola importante nella fisiologia umana. L’eme fa parte della molecola dell’emoglobina che trasporta l’ossigeno attraverso il sangue. La porfiria cutanea tarda è caratterizzata dalla sensibilità alla luce solare, che causa la formazione di vesciche sulla pelle se esposta a troppo sole.

Sebbene la porfiria cutanea tarda si verifichi più spesso rispetto ad altri tipi di porfiria, è molto rara, interessando solo una persona su 25.000. Circa l’80% dei casi è sporadico o non ereditato. Inoltre, il disturbo è spesso asintomatico.

Le vesciche causate dalla fotosensibilità nei pazienti affetti da questa malattia più spesso colpiscono il viso, le gambe e gli avambracci. Guariscono lentamente e spesso cicatrizzano. In alcuni pazienti, la fotosensibilità si manifesta non come vesciche, ma come iperpigmentazione, o oscuramento della pelle, o come ipertricosi, crescita anormale dei capelli, spesso sul viso. Nei pazienti che non hanno ereditato la malattia, l’infiammazione e le cicatrici del fegato sono comuni.

La porfiria sporadica cutanea tarda differisce dalla malattia ereditaria in quanto il gene UROD non mostra mutazioni. Piuttosto, il corpo ha una richiesta anormalmente elevata di eme, così come per gli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. I fattori di rischio per la porfiria cutanea tarda includono l’alcolismo, l’eccesso di ferro o di estrogeni, l’infezione da epatite C, il cancro e le mutazioni della proteina emocromatosica o del gene HFE. Questi fattori di rischio possono anche esacerbare la malattia nelle persone con una mutazione ereditaria del gene UROD.

La porfiria ereditaria ereditaria o familiare viene definita a volte come tipo I, mentre la varietà sporadica è classificata come di tipo II. Il sottotipo più raro, Tipo III, mostra uno schema familiare in cui è coinvolto più di un membro della famiglia, ma non implica una mutazione del gene UROD. Le mutazioni del gene HFE possono essere il fattore genetico in questo caso.

La porfiria cutanea tarda viene solitamente diagnosticata attraverso un test delle urine che rivela alti livelli di uroporfirinogeno. Se i test di laboratorio non rivelano alcun segno della malattia, ma il paziente sta vivendo i suoi sintomi, la diagnosi è spesso pseudoporfiria. Questa condizione non è ben compresa, ma può essere causata da una reazione allergica ai farmaci o dall’esposizione eccessiva ai raggi ultravioletti (UVA) a onda lunga, come in una cabina abbronzante.

La porfiria cutanea tarda è una condizione cronica senza cura conosciuta, quindi il trattamento è mirato ad alleviare i sintomi. Si consiglia ai pazienti di evitare alcol, cibi ricchi di ferro, luce solare ed estrogeni. Il trattamento può anche comportare il trattamento dell’epatite C come necessario, il salasso per ridurre il ferro nel corpo e il farmaco con clorochina, usato anche per trattare e prevenire la malaria.