Che cos’è Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?

Majewski Il nanismo primordiale osteodisplastico è una rara forma di nanismo che fa sì che un bambino abbia una statura eccezionalmente bassa. La crescita lenta inizia mentre la madre è incinta e continua per tutta la vita della persona. La maggior parte dei bambini nati con questo tipo di nanismo non raggiungerà nemmeno le dimensioni di un neonato medio fino a quando avranno più di due anni. Diverse differenze fisiche e preoccupazioni per la salute sono comuni tra i nati con questa forma di nanismo, tra cui lussazione dell’anca, convulsioni e difficoltà respiratorie.

Molti pazienti con nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski avranno una quantità scarsa di capelli, non solo sulla testa, ma anche le sopracciglia e il resto del corpo sono tipicamente influenzati. Anche la microcefalia, una condizione caratterizzata dal fatto che la testa è considerevolmente più piccola di quella che è considerata normale, è anche tipicamente presente. La scoliosi, una curvatura anormale della colonna vertebrale, è anche una patologia comune tra i nati con il nanismo primordiale dell’osteodisplasia Majewski.

A parte le differenze fisiche, ci sono alcune potenziali sfide alla salute per i pazienti nati con il nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski. La sindrome da insufficiente crescita è comune tra questi neonati. La mancata crescita è un termine dato ai bambini che non crescono in altezza o peso ad un ritmo considerato normale. Possono essere presenti anche problemi di alimentazione, che si aggiungono ai potenziali pericoli di questa condizione. Anche i problemi respiratori possono essere un problema nei bambini nati con questo tipo di nanismo, che spesso richiedono una lunga permanenza in ospedale.

Alcuni dei segni più evidenti del nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski spesso includono una voce acuta o stridula, piccoli denti o ipermetropia, più comunemente conosciuti come ipermetropi. Gli occhiali da vista sono comunemente necessari in giovane età per questi pazienti. I bambini con questa forma di nanismo sono spesso malati di varie infezioni o altri problemi medici, specialmente durante i primi anni di vita.

La prognosi per i pazienti con diagnosi di nanismo primordiale osteodisplastico Majewski è varia e dipende dalla gravità dei problemi di salute associati. L’ictus e l’insufficienza renale sono relativamente comuni tra i pazienti con questo disturbo e l’aspettativa di vita è in genere piuttosto bassa. Molti bambini non sopravvivono all’infanzia o alla prima infanzia, anche se ci sono esempi documentati di questo tipo di nanismo primordiale in cui il paziente sopravvive per più di due decenni. È di vitale importanza che la persona a cui viene diagnosticata questa malattia richieda un’assistenza medica regolare in modo che tutti i potenziali problemi possano essere scoperti e trattati il ​​prima possibile.