Che cos’è la leucodistrofia metacromatica?

La leucodistrofia metacromatica, nota anche come MLD, è una degenerazione o un cambiamento nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale e del cervello. Fa parte di una famiglia di disordini genetici chiamati leucodistrofie che compromettono il modo in cui la guaina mielinica cresce o si sviluppa. Con la leucodistrofia metacromatica, c’è una carenza di arilsolfatasi A. Arylsulfatase A abbatte il solfatide, tuttavia, quando non viene decomposto, i solfatidi si accumulano a livelli tossici e avvelenano il sistema nervoso, il cervello, i reni e il fegato – facendoli deteriorare.

Le persone possono diventare affette da leucodistrofia metacromatica durante tre fasi della loro vita: adulta, giovanile e tardiva. Se la leucodistrofia metacromatica quando la persona è un adulto, apparirà generalmente dopo che ha sedici anni. I primi sintomi della forma adulta dell’addome MLD sono i cambiamenti di personalità, i cambiamenti di comportamento, una diminuita capacità di pensare o svolgere funzioni quotidiane, intorpidimento delle mani e dei piedi e problemi con l’andatura. Spesso viene erroneamente diagnosticata come una condizione psichiatrica o una forma di demenza. Ha la progressione più lenta – dove il declino può andare avanti per decenni – di una qualsiasi delle forme di MLD.

Nella forma giovanile della leucodistrofia metacromatica, il paziente viene colpito tra i tre ei dieci anni. In genere inizieranno a funzionare male a scuola, mostrano segni di demenza e soffrono di deterioramento mentale. Come la forma dell’adulto adulta della MLD, i pazienti hanno anche problemi con la loro andatura, i cambiamenti del comportamento e una diminuzione della capacità intellettuale. Inoltre, possono soffrire di convulsioni o spasmi muscolari. Anche se progredisce più lentamente rispetto alla forma infantile avanzata, la morte può verificarsi tra dieci e 20 anni dopo la comparsa dei sintomi.

La forma più progressiva di leucodistrofia metacromatica, la MLD tardiva infantile, è anche la più comune. I bambini sono generalmente colpiti dopo che hanno compiuto un anno di età, tuttavia, in molti casi i sintomi possono non apparire fino a quando non hanno quattro anni. I sintomi includono il deterioramento dei muscoli, muscoli eccessivamente rigidi, ritardi dello sviluppo, diminuzione della vista fino a quando il paziente diventa cieco, convulsioni, paralisi, problemi di deglutizione e demenza. Sfortunatamente, i bambini possono cadere in coma e la maggior parte non vive da cinque a dieci anni oltre il momento in cui iniziano i sintomi.

Attualmente non esiste alcun trattamento per la leucodistrofia metacromatica. In alcuni casi, il paziente può ricevere un trapianto di midollo osseo per rallentare la progressione della malattia, tuttavia, deve essere colto presto per essere un utile piano d’azione. Altre misure possono essere prese per dare al paziente una migliore qualità della vita e trattare i sintomi. Questi passaggi includono farmaci per ridurre i sintomi e alleviare il dolore, interventi chirurgici per alleviare il dolore nelle aree affette del corpo, terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia, terapia ricreativa, dispositivi di assistenza, controlli oculari e calcoli biliari. La ricerca viene condotta per saperne di più sulla malattia e su come trattarla.